18次產(chǎn)檢都正常，為何還是生出問題寶寶？

普拉德·威利綜合征、先天性心肌致密化不全、先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、隱睪、小樣兒、母體甲減、肝功能檢查異常……

張強(化名)無論如何也沒有想到，自己和妻子滿懷期待的寶寶一出生竟然帶有這么多疾病。拿到寶寶確診報告的時候，張強的手是抖的。

妻子在43歲高齡懷孕，因為此前已經(jīng)有過一個患腎母細胞瘤的孩子，為防萬一，從懷孕起，夫妻二人就自費到上海某三甲醫(yī)院認認真真做每一次的產(chǎn)前檢查。

然而，18次產(chǎn)檢，每一次的“結(jié)果正?！倍疾粩嗉由顝垙姷囊蓡枺簽槭裁磿霈F(xiàn)這樣的情況？

18次產(chǎn)檢沒能發(fā)現(xiàn)問題

不久前，張強和妻子還對這個寶寶的出生滿懷憧憬，畢竟想擁有一個健康的孩子一直是夫妻二人的心愿。他們的第一個孩子在3歲時，不幸查出了腎母細胞瘤，隨后摘除了右腎。對于這個家庭來說，“健康”是他們最大的渴望。

為了讓生病的孩子有個陪伴，讓這個家庭再添希望，妻子40歲那年，冒著高齡生產(chǎn)的危險，打算再要一個孩子。

此時正在上海務工的二人，生怕高齡生產(chǎn)和腎母細胞瘤會對寶寶產(chǎn)生影響，為了讓孩子健康平安降生，即使妻子沒有醫(yī)保，也依然決定自費到三甲醫(yī)院做產(chǎn)前檢查。超聲、排畸、羊水穿刺……18次的檢查都顯示這是個健康的寶寶。就在孩子出生那天，醫(yī)生還在阿氏評分上給出了10分的滿分。

然而，當張強抱到寶寶的時候，他卻發(fā)現(xiàn)了不對勁。

“一般嬰兒都會主動喝奶，但是我發(fā)現(xiàn)寶寶不怎么會吃東西，第二天洗澡，他也不會哭?！睂殞氁幌盗蟹闯Ｗ審垙娫絹碓接X得，這個寶寶可能有某些方面的疾病。

張強隨即將寶寶帶到復旦大學附屬兒童醫(yī)院，抽血、靜脈采血、動脈采血、肌肉活檢……才不到一周的嬰兒就接受了這么多項檢查，這讓張強心疼不已。幾天后，心疼之上又添心驚，檢查報告上的7項疾病都在告訴他們：這不是一個健康正常的寶寶。

普通產(chǎn)檢

很難發(fā)現(xiàn)這類疾病

為何18次產(chǎn)檢都查不出這些問題？這讓張強百思不得其解。

為此，他翻閱了大量資料，同時與產(chǎn)檢醫(yī)院溝通，多家醫(yī)院詢問專家，最終得出了答案：一切都是普拉德·威利綜合征在作怪。

在診斷醫(yī)學高度發(fā)達的今天，普通的產(chǎn)檢篩查中也很難發(fā)現(xiàn)小胖威利綜合征，即使通過羊水穿刺檢測，由于需要有針對性的進行特殊的檢測方法，對于這些相對罕見的疾病檢出率仍然很低。

“這是一件非常遺憾的事情?！睆垙娕c產(chǎn)檢醫(yī)院溝通后，耳邊回響著醫(yī)生這句話，他知道，醫(yī)院在產(chǎn)檢時，已經(jīng)考慮到他們夫妻二人的特殊情況，推薦做了羊水穿刺、染色體等檢查，但是……張強不愿多想，目前寶寶的身體狀況已成事實，而他也只能接受。

“我們想著，能陪他治療到哪一步，就一直治?！睆垙娬f，醫(yī)院建議三個月左右就可以展開治療，他也在為此積極做準備，既然選擇給了寶寶生命，那就要對他負責到底。

不久前，張強在紙上端端正正寫下“沐陽”兩個字，這是他給寶寶取的名字，也寄托了他們一家人對寶寶的期望——“沐浴在陽光下，平平安安地長大。”雪濤

責編：盧智彬

來源：新民晚報