廣州日?qǐng)?bào)訊 (全媒體記者張青梅  通訊員儲(chǔ)潔雅)每年2月的最后一天是“國(guó)際罕見病日”。確診難、誤診率高、可用藥少……罕見病患者面臨重重挑戰(zhàn)。廣州市第一人民醫(yī)院是廣東省罕見病診治協(xié)作單位，該院神經(jīng)內(nèi)科主任曾濤表示，在罕見病診斷、治療方面，亟需再快一點(diǎn)、再準(zhǔn)一些。

16歲少年自幼身體莫名疼痛

2022年1月28日，春節(jié)將至，年僅16歲的法布雷病患者天天(化名)在父親的陪同下，來(lái)到廣州市第一人民醫(yī)院首次注射特效藥。隨著藥物緩緩注入靜脈，一點(diǎn)一滴之間，注入的不僅僅是藥物，更是生命的希望、家庭的寄托，是為罕見病患者全力以赴的社會(huì)各界的愛(ài)。

據(jù)天天爸爸回憶，天天從小學(xué)五年級(jí)開始反復(fù)出現(xiàn)雙手、雙足疼痛，表現(xiàn)為燒灼感、針刺樣疼痛，并且經(jīng)常感冒或發(fā)熱，一劇烈活動(dòng)就容易出現(xiàn)。但之前一直被誤診為“上呼吸道感染”，屢次治療屢次復(fù)發(fā)。

2020年6月，天天突然出現(xiàn)胸悶、心悸、四肢乏力、疼痛，立即來(lái)到市一醫(yī)院就診，當(dāng)時(shí)血壓指數(shù)高達(dá)196/113，隨后他被收入心內(nèi)科治療。天天入院后血壓逐漸下降，又因發(fā)作性疼痛難忍轉(zhuǎn)至該院神經(jīng)內(nèi)科進(jìn)一步診治，神經(jīng)內(nèi)科安排天天完善基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)他攜帶有GLA基因突變，在酶學(xué)檢測(cè)后最終診斷為罕見病——法布雷病。

法布雷?。弘y以承受之痛

“法布雷病”到底是什么？曾濤介紹，這的確是一種極為“小眾”的疾病。這一類疾病的患者，疼痛程度完全超乎常人所能感知和理解范圍，可能終其一生都在被疼痛折磨。

據(jù)國(guó)外報(bào)道，該病的發(fā)病概率僅有1/47600~1/117000。也正是因?yàn)檎J(rèn)知率低、診療率低，導(dǎo)致許多法布雷病患者尚未能確診。

法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥。由于GLA基因突變導(dǎo)致α半乳糖苷酶(α-Gal  A)活性降低或缺乏，無(wú)法有效降解相應(yīng)的代謝物及其衍生物在腎臟、心、神經(jīng)、皮膚等蓄積，繼而引起相應(yīng)的多臟器損傷甚至過(guò)早死亡。

根據(jù)受累臟器的不同，患者的臨床癥狀往往多樣且非特異，誤診的概率極大。

兩種藥物進(jìn)入醫(yī)保 法布雷病患者等來(lái)希望

曾濤介紹，肢端疼痛為最常見的首發(fā)癥狀，其次為少汗、腎臟損害，經(jīng)典型均以肢端疼痛和少汗為首發(fā)癥狀，遲發(fā)型首發(fā)癥狀多樣。男性、經(jīng)典型的臨床表現(xiàn)分別較女性、遲發(fā)型重。其次，它還有很多其他癥狀，比如血管角質(zhì)瘤、少汗癥、疲乏及頭暈、關(guān)節(jié)疼痛、運(yùn)動(dòng)耐力低、眼部異常、胃腸系統(tǒng)問(wèn)題、心臟問(wèn)題、腎臟問(wèn)題、外周神經(jīng)病變、血管病變及卒中、聽力喪失、氣流受限等。

盡管法布雷病臨床罕見，且確診難度大。值得慶幸的是，酶替代治療(ERT)，即外源性補(bǔ)充基因重組的α-Gal  A酶，可降低體內(nèi)蓄積的底物，延緩疾病進(jìn)展。

得益于國(guó)家及廣東省支持罕見病人群治療配套政策的出臺(tái)、廣州市“穗歲康”項(xiàng)目和公益基金資助，兩種ERT藥都已進(jìn)入醫(yī)保。

據(jù)悉，在神經(jīng)內(nèi)科一區(qū)全體醫(yī)護(hù)的悉心照顧下，天天如期離院，回家與家人團(tuán)聚，后續(xù)只需要定期回來(lái)補(bǔ)充阿加糖酶β即可。

作者：全媒體記者張青梅 通訊員儲(chǔ)潔雅

責(zé)編：盧智彬

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