關(guān)注罕見病“小群體”：新藥審批提速價(jià)格降低

今年1月1日，納入了治療脊髓性肌萎縮癥的特效藥諾西那生鈉注射液的新版國家醫(yī)保藥品目錄實(shí)施，患者用藥負(fù)擔(dān)明顯減輕。圖為福建省廈門市婦幼保健院的醫(yī)護(hù)人員在準(zhǔn)備為患兒注射諾西那生鈉注射液。（人民視覺）

春日暖陽下，11個(gè)月大的銘銘已經(jīng)開始牙牙學(xué)語了。今年1月14日，這個(gè)重癥聯(lián)合免疫缺陷病患兒，從首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院出院。住院近半年，通過多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)的診療，這個(gè)罕見病患兒獲得新生。

今年，“加強(qiáng)罕見病研究和用藥保障”寫入《政府工作報(bào)告》。近年來，全社會(huì)高度關(guān)注罕見病患者這個(gè)“小群體”，罕見病診療體系日益完善，罕見病新藥審批不斷提速，部分罕見病藥品價(jià)格大幅降低，為更多罕見病患者帶來了希望。

縮短診斷時(shí)間，多學(xué)科會(huì)診破解難題

罕見病是一類發(fā)病率、患病率極低的疾病的總稱，全球已知罕見病現(xiàn)已達(dá)7000余種。盡管患病率低，但由于病種多，罕見病患者并不罕見。

“目前，只有不到5%的罕見病可以有效治療，更令人惋惜的是，罕見病患者一半以上都是孩子，他們在出生時(shí)或兒童期發(fā)病，約30%的罕見病兒童壽命不會(huì)超過5歲。”國家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病中心主任張國君說。

隨著經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展水平不斷提高，我國對(duì)罕見病的重視程度日益提升。2018年，我國發(fā)布《第一批罕見病目錄》，以“發(fā)病率相對(duì)較高、疾病負(fù)擔(dān)較重、可治性較強(qiáng)”為優(yōu)先標(biāo)準(zhǔn)，收錄了121種疾病。

治療疾病的第一步是正確診斷，難確診是罕見病患者遭遇的第一重困難。去年9月，體重僅18公斤的罕見病患者帆帆考入北京航空航天大學(xué)。帆帆嬰兒期輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院仍無法確診。一名恰好回鄉(xiāng)探親的北京醫(yī)生建議到北京大學(xué)第一醫(yī)院詳查，才讓身患先天性肌營養(yǎng)不良的帆帆有了早期治療的機(jī)會(huì)。

對(duì)罕見病的識(shí)別和診斷能力不足，制約了罕見病診療能力的提升。中國罕見病聯(lián)盟發(fā)布的《2020中國罕見病綜合社會(huì)調(diào)研》顯示，在參加調(diào)研的2萬余名患者中，15.5%的患者需要經(jīng)歷1至4年確診，5%的患者需要經(jīng)歷5至20年確診，平均確診時(shí)間為4.26年。其中，42%的患者還經(jīng)歷過誤診。

據(jù)北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚(yáng)介紹，2019年，國家衛(wèi)生健康委遴選出324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，由此實(shí)現(xiàn)了遠(yuǎn)程會(huì)診、雙向轉(zhuǎn)診、分級(jí)診療，大大方便了患者。

“作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級(jí)牽頭醫(yī)院，我們形成了多學(xué)科會(huì)診的協(xié)和模式，并向全國輻射。目前已經(jīng)有100余家協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院參與到遠(yuǎn)程會(huì)診之中?！睆埵銚P(yáng)說，“這讓患者明確診斷的平均時(shí)間由過去的4年縮短到了4周?！?/p>

如今，北京大學(xué)第一醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院等都建立了院內(nèi)會(huì)診制度，為罕見病早發(fā)現(xiàn)、早治療提供了可靠保障。

加快審評(píng)審批，鼓勵(lì)罕見病新藥研發(fā)

罕見病用藥被稱為“孤兒藥”。受罕見病致病因素復(fù)雜、單病種患者人數(shù)少等因素影響，罕見病藥品研發(fā)難度大、投入高、風(fēng)險(xiǎn)回報(bào)難預(yù)測，只有少數(shù)醫(yī)藥企業(yè)愿意研發(fā)。

北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科副主任熊暉說，有些疾病雖然診斷明確，但沒有有效的治療藥物；有些疾病國外有治療藥物，但國內(nèi)沒有上市；少數(shù)疾病雖然在國內(nèi)能買到治療藥物，但價(jià)格昂貴。

近年來，我國出臺(tái)多項(xiàng)鼓勵(lì)罕見病藥物創(chuàng)新的政策，開辟綠色通道，加快審評(píng)審批。比如，今年3月，我國一家藥企提交了氯巴占片仿制上市申請并獲得承辦，有望解決部分患兒的用藥困境。

國家藥監(jiān)局藥品審評(píng)中心化藥臨床一部審評(píng)員唐凌認(rèn)為，我國在罕見病用藥上存在迫切的臨床需求，大力鼓勵(lì)新藥研發(fā)，才是擺脫罕見病患者用藥困境的根本舉措。

2020年7月，國家藥監(jiān)局組織制定《突破性治療藥物審評(píng)工作程序（試行）》，鼓勵(lì)研究和創(chuàng)制新藥，加快具有明顯臨床優(yōu)勢的藥物研發(fā)進(jìn)程。為鼓勵(lì)藥企積極開展罕見病藥物研發(fā)，提高臨床試驗(yàn)效率和質(zhì)量，今年1月，國家藥監(jiān)局發(fā)布《罕見疾病藥物臨床研發(fā)技術(shù)指導(dǎo)原則》，相對(duì)放寬臨床試驗(yàn)要求。

一系列政策措施的出臺(tái)，有力地推動(dòng)了罕見病藥品研發(fā)。2019年之后，多家專注罕見病藥物研發(fā)的本土企業(yè)，持續(xù)獲得融資。

“從臨床看，如果診斷明確，罕見病患者能夠有效用藥的約占10%。但用藥有多個(gè)層次，即便不能明確診斷，如果能夠改善癥狀、穩(wěn)定病情，對(duì)患者也是很大的幫助?！睆垏f。

“兒子正在參與一項(xiàng)新藥的臨床試驗(yàn)，從孩子確診到現(xiàn)在這10多年，我們真切地感受到國家對(duì)罕見病越來越重視，新藥也越來越多了?！北本┏枀^(qū)罕見病患兒家長韓女士告訴記者。

今年初，全國各地的不少脊髓性肌萎縮癥患者用上了醫(yī)保藥諾西那生鈉注射液。這一治療脊髓性肌萎縮癥的特效藥價(jià)格曾高達(dá)每針70萬元，由于需要終生用藥，很多患者家庭難以承受。去年11月，經(jīng)國家醫(yī)保目錄談判，諾西那生鈉價(jià)格降至每針3.3萬元，醫(yī)保報(bào)銷后，個(gè)人每針的花費(fèi)大約1萬元，年用藥負(fù)擔(dān)明顯下降。

國家醫(yī)保局副局長李滔介紹，截至去年底，我國共有60多種罕見病藥品獲批上市，其中40多種藥物被納入國家醫(yī)保藥品目錄，涉及25種疾病。

多方協(xié)同發(fā)力，提高罕見病救治水平

雖然罕見病患者是個(gè)“小群體”，但他們的命運(yùn)備受社會(huì)關(guān)注。提高罕見病救治水平，關(guān)系千千萬萬家庭的幸福。

摸清罕見病“家底”，為罕見病患者提供更好的救治。2016年，北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合國內(nèi)19家頂尖醫(yī)院共同建立“中國國家罕見病注冊系統(tǒng)”。據(jù)介紹，這一平臺(tái)通過開展罕見病多病種的注冊登記研究，采集病例的臨床數(shù)據(jù)和生物樣本，構(gòu)建中國人群的罕見病臨床數(shù)據(jù)庫和生物樣本庫，進(jìn)而支持罕見病相關(guān)的臨床研究和新型藥品或器械研發(fā)。截至2021年底，注冊系統(tǒng)已覆蓋29個(gè)省、自治區(qū)和直轄市的101家協(xié)作單位；針對(duì)171種/類罕見病，建立了190個(gè)研究隊(duì)列，完成了近7萬例罕見病患者的注冊登記工作。通過國家罕見病直報(bào)系統(tǒng)，291家機(jī)構(gòu)已上報(bào)54萬例罕見病病例。

張抒揚(yáng)介紹，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的建立，讓針對(duì)醫(yī)生的培訓(xùn)有了抓手。北京協(xié)和醫(yī)院牽頭在全國多地開展多場培訓(xùn)，覆蓋80多個(gè)罕見病病種、10萬多名醫(yī)生。

“通過區(qū)域合作擴(kuò)大輻射帶動(dòng)范圍，目前我們已經(jīng)與47家省級(jí)、3000多家縣市級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)密切合作，不斷強(qiáng)化罕見病兒童早診早治診療體系的建立?！睆垏硎?，未來需多方協(xié)作、共同發(fā)力，不斷提升對(duì)罕見病群體的關(guān)注度，造福廣大患兒及其家庭。

“罕見病治療非常特殊，患者的平均住院日、醫(yī)療費(fèi)用等指標(biāo)往往超過其他患者，給公立醫(yī)院績效考核帶來壓力?！睆垏ㄗh，盡快出臺(tái)針對(duì)罕見病的績效考核方案，讓公立醫(yī)院解除后顧之憂，以體現(xiàn)對(duì)罕見病患者的關(guān)愛。

由于用量有限，罕見病治療藥物價(jià)格高昂。在我國財(cái)力尚不能做到全面支撐罕見病診療的情況下，如何減輕罕見病患者家庭的負(fù)擔(dān)，一直是各界討論的話題。

2021年，國務(wù)院辦公廳印發(fā)《關(guān)于健全重特大疾病醫(yī)療保險(xiǎn)和救助制度的意見》，要求到2030年全面建成以基本醫(yī)療保險(xiǎn)為主體，醫(yī)療救助為托底，補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)、商業(yè)健康保險(xiǎn)、慈善捐贈(zèng)和醫(yī)療互助共同發(fā)展的醫(yī)療保障制度體系，并探索建立罕見病用藥保障機(jī)制，整合多方資源，實(shí)施綜合保障。

去年，多地推出普惠型健康商業(yè)險(xiǎn)“惠民?！?，很多罕見病患者寄希望于此。全國政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院原副院長丁潔在調(diào)研中發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)有“惠民保”較少涵蓋國家醫(yī)保藥品目錄外的罕見病高值藥品，即便部分保險(xiǎn)產(chǎn)品有所涵蓋，大多也不能滿足患者藥品費(fèi)用支出的需求。今年全國兩會(huì)，丁潔提交了關(guān)于共同探索罕見病藥品醫(yī)療保障機(jī)制、繼續(xù)完善罕見病高值藥品國家藥品談判機(jī)制、將罕見病藥品納入商業(yè)健康保險(xiǎn)、建立罕見病慈善專項(xiàng)醫(yī)療救助基金等內(nèi)容的提案，力促破解罕見病患者診療難題。

責(zé)編：唐錦玲

來源：冷水江市融媒體中心